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“斗”和“簸箕”竟然与皮肤发育无关,复旦和中科院发现指纹基因奥秘

提到指纹,你会想到什么?是刑侦电影里的取指纹镜头,还是小时候妈妈掰着你的手指头数“斗”和“簸箕”?关于指纹,有着许多奥秘。但一直以来,人们对指纹形成的生物学机制知之甚少。

“斗”和“簸箕”竟然与皮肤发育无关,复旦和中科院发现指纹基因奥秘

为解开这一谜团,中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队,爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队,中科院院士、复旦大学金力教授团队,联合国内外十余家科研机构对此展开了深入研究。他们在分析人类近百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后,发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用,有望为通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。

北京时间2022年1月7日,相关研究成果发表于国际权威学术期刊《细胞》。

【小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多】

“亚洲人的指纹花纹,斗型多,箕型少。除了这两种比较常见,还有弓型。”汪思佳说,指纹花纹形成于胚胎发育早期,且类型终生不变。

“斗”和“簸箕”竟然与皮肤发育无关,复旦和中科院发现指纹基因奥秘斗型(左)和箕型。

研究人员面向23,000多例个体进行了迄今最大规模的指纹花纹全基因组关联分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。

令人惊讶的是,尽管指纹在皮肤上,但这些基因大量出现在肢体发育功能相关通路,而非皮肤发育相关通路。

基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察,团队发现,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步印合,指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。

该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性,如小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多;而食指远端指节(指纹形成处)相对越长,斗型花纹则越少。

【肤纹表型可辅助筛查唐氏综合征】

此前,科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如,唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征;再如,20世纪60年代,曾有研究发现白血病患者的斗型指纹花纹比较多。尽管这并不是一个预测模型,但没有人知道背后的原因。

本次研究为指纹花纹与疾病健康之间的关联提供了重要理论基础,使“看手相识疾病”在未来成为可能。

“斗”和“簸箕”竟然与皮肤发育无关,复旦和中科院发现指纹基因奥秘汪思佳(左三)和论文第一作者李金喜(左二)等研究人员在讨论。

“我们此前已经获得了‘唐氏综合征肤纹辅助筛查’的发明专利,这也是首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系。” 汪思佳介绍,团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中,实现早诊断、早治疗。

论文第一作者、复旦大学生命科学学院教授张海国介绍,过去一直用油墨收集指纹,研究团队自主研发了电子指纹收集仪。

【“导航图”带来了海量的“问号”】

“这是人类表型组研究的一个经典案例,意义重大。”论文共同通讯作者、人类表型组大科学计划首席科学家金力认为,本项成果不仅首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联,弄清楚了指纹背后的基因,与此同时表明“人类表型组学”的研究思路行之有效,是一种研究策略的突破,是一种研究范式的确立。

如果说基因是一种内在的密码,由基因和环境相互作用的表型就是密码的外在表达。所谓人类表型组,就是人体所有生物特征的集合。

“为什么每个人的指纹不一样,为什么考拉熊有着与人极为类似的指纹……这些有意思的问题都有待于我们一一去探寻。”论文第一作者、复旦大学人类表型组研究院博士后李金喜说。

复旦大学正和国内外机构大力推动人类表型组大科学计划,将对相当规模的志愿者群体采集表型数据,进而发现并解析表型之间的强关联,尤其是那些科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联,最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”,为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。

目前,基于复旦大学在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究,来自不同机构的中国科学家团队已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”,发现了150余万个强关联,其中跨领域强关联占39%,大部分是科学界首次发现。

“上海要成为具有全球影响力的创新策源地,不仅要解决科学问题,首先要提出新的科学问题。这张‘导航图’带来了海量的‘问号’,正等待着科学家去研究和破解,这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。

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