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迄今最全面人类基因组测序完成

在2000年的时候,科学家完成了对人类基因组的第一份测序结果。当时基因组内15%的物质漏掉没有全部测序完成。自那以后,未测序的百分比逐步降至8%。5月27日发表于预印网bioRxiv的研究称,终于把未测序的比例降至零。

迄今最全面人类基因组测序完成研究团队——端粒到端粒联盟(T2T Consortium)坦承,仍然有0.3%的基因组还有些问题没有进行测序,可能也有一些小误差,但是他们认为,因为所使用的测序技术的改进,他们完成的是第一份无缝测序结果。也正因为如此,研究组给他们起了这样的名字。以往的测序方法得把DNA切成小的片段读取。这次他们使用了一项纳米孔新技术,可以不用把DNA切成片段而直接连续地读取,所以他们称测序结果具有无缝的连续性。这种技术让DNA通过纳米孔,用激光重复读取,降低错误率。迄今最全面人类基因组测序完成研究称,他们一共新发现了大约115个基因,现在已知的基因总数为19,969个;已知的碱基对从以前的29.2个亿增加到30.5亿个。研究组称测序的对象并非来自人体,而是来自一个葡萄胎。葡萄胎由精子与无细胞核的卵子结合导致,因此它的染色体只有23条,而不是普通人体细胞那样的46条。研究称选用这样的对象进行测序可以减少计算量。现在研究组正计划对来自世界各地的几个人进行基因测序。

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